Podcast: Nyt genstudie kan revolutionere behandlingen af arvelige sygdomme i Grønland
Et hold af forskere og læger fra både Grønland og Danmark har gennemført den hidtil mest omfattende kortlægning af grønlandske gener.
I alt har forskerne analyseret arvemassen hos 6.000 grønlændere, hvilket giver en genetisk dækning, der repræsenterer hele befolkningen.
Ifølge Anders Albrechtsen, professor i bioinformatik ved Biologisk Institut på Københavns Universitet, giver studiet helt nye muligheder for sundhedsvæsenet.
- Skal man diagnosticere genetiske sygdomme, er det en stor fordel at kende befolkningens arvemasse. Derfor arbejder vi på at gøre vores studie tilgængeligt for sundhedsvæsenet, så de nemmere kan stille diagnoser og hurtigere give den rette behandling, siger Anders Albrechtsen.
Et unikt folk
Inuit har gennem tusinder af år levet ekstremt isoleret i Arktis. Det betyder, at mange mennesker i Grønland i dag har et DNA, som adskiller sig markant fra resten af verdens befolkninger.
Konsekvensen er, at grønlændere generelt har færre genetiske variationer end for eksempel europæere og asiater. Til gengæld er de variationer, der findes, ofte meget udbredte i befolkningen. Og det har stor betydning for sygdomsbilledet.
- Der er sygdomme, vi næsten ikke finder i den oprindelige inuitbefolkning, såsom cystisk fibrose og blødersygdom. Til gengæld er der enkelte sygdomme, som er langt mere udbredte. Det gælder blandt andet visse typer af diabetes og hjerte-kar-sygdomme, siger Anders Albrechtsen.
Erfaringerne er gode
Et tydeligt eksempel er en særlig variant af diabetestypen MODY, som er relativt sjælden globalt, men almindelig blandt inuit. Opdagelsen af mutationen bag sygdommen er netop gjort ved at dykke ned i den grønlandske arvemasse.
Derfor kan man i dag med en simpel blodprøve undersøge, om en patient bærer MODY-mutationen og dermed sikre en hurtigere og mere præcis behandling.
- Vi ved, at mange i befolkningen har nedarvet MODY-mutationen. Derfor kan vi hurtigt stille diagnosen og give den rette behandling med det samme. Sådan var det ikke tidligere, siger Jytte Lindskov Jacobsen, afdelingssygeplejerske på Steno Diabetes Center i Nuuk.
Vil du høre mere om det opsigtsvækkende genstudie, kan du lytte til episoden “Inuits unikke DNA”, der er det seneste afsnit af podcastserien 'Viden fra verdens ende'. Alle afsnit ligger frit tilgængeligt på KNR.gl eller i din foretrukne podcastapp.
Serien er støttet af Carlsbergfonden og produceret på både grønlandsk og dansk.
